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横隔膜の裂隙を通じて腹腔内の臓器が縦郭，胸腔内へ脱出する疾患の総称を横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）という。先天性のものは脱出する部位により分類され，胸肋三角の右側から脱出するMorgagni孔ヘルニア，左側から脱出するLarrey孔ヘルニア，腰肋三角から脱出するBochdalek孔ヘルニアに分類される。後天性のものとして，食道裂孔ヘルニア，外傷による損傷部からの外傷性横隔膜ヘルニアが挙げられる。食道裂孔ヘルニアについては別稿に譲るとし，本稿では先天性横隔膜ヘルニアについて述べる。
▶診断のポイント
【症状】
新生児期に先天性横隔膜ヘルニアを発症する場合，脱出した臓器による肺の圧迫や，合併する肺低形成，新生児遷延性肺高血圧症の併発によりチアノーゼ，呼吸促迫，無呼吸を認める。無症状で，X線検査などから偶然発見される場合もある。
【検査所見】
先天性横隔膜ヘルニアは，近年7割以上が出生前に診断されており1），胎児エコー検査で腸管，胃，肝臓など横隔膜下の臓器が胸腔内に脱出しているのが確認される。また，心臓が健側へと偏位していることが診断の手がかりとなる。そして胎児MRI検査も診断に有用である。
出生後は，胸部X線やCT検査で胸腔内に腸管のガス像が確認されることで診断確定に至る。
▶私の治療方針
新生児期に診断がついた時点で，外科的手術の適応である。手術時期について，以前は緊急手術が必要と考えられていたが，現在は患児の全身状態が比較的安定したところ（出生数日～1週間程度）で手術を行うことも選択肢となってきた。全身状態や検査所見を総合的に判断し，手術時期を決定する。