お知らせ
自己炎症性疾患の診断
【海外の基準を参考にしつつ，わが国の遺伝子診断ガイドラインに照らして判断する】
自己炎症性疾患（autoinflammatory disease）は1999年にKastnerらによって提唱された疾患概念1）で，繰り返す全身性の炎症をきたす疾患の総称である。自己炎症性疾患の診断は，主に臨床症状と遺伝子検査で行われ，海外の基準2）を参考にしつつ，わが国の遺伝子診断ガイドライン・フローチャート（自己炎症性疾患サイト http://aid.ka zusa.or.jp/2013/）に照らして判断する。
最も患者数が多いのが家族性地中海熱で，12～72時間続く38℃以上の発熱を3回以上繰り返すことを必須項目としている。コルヒチンの診断的投与を行う場合もある。遺伝子検査は必須ではないが行うことが望ましい。
代表的な疾患はほかにTNF受容体関連周期性症候群，クリオピリン関連周期熱症候群，高IgD症候群，化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・痤瘡（PAPA）症候群などがある。これらは遺伝子変異が診断に重要であり，後3者に関しては遺伝子検査が保険適用されている。日本免疫不全・自己炎症学会が中心となって遺伝子検査の体制構築を行っており，これらの疾患を疑った場合は専門施設への紹介が望ましい。指定難病になっている疾患も多く，こちらのHPも参考にしてほしい。
【文献】
1） McDermott MF, et al：Cell. 1999;97(1):133-44.
2） Federici S, et al:Ann Rheum Dis. 2015;74(5): 799-805.
【解説】
仁科 直 慶應義塾大学リウマチ・膠原病内科
