お知らせ
原発性マクログロブリン血症
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-06-16
- 渡部玲子 （埼玉医科大学総合医療センター血液内科准教授，無菌室治療室室長，病棟医長）
■疾患メモ
□免疫グロブリンIgMの単クローン性増加を伴うリンパ形質細胞性リンパ腫（低悪性度B細胞性リンパ腫）である。年間発病率は3人／100万人と稀な疾患であり，発見者の名前からWaldenström's macroglobulinemia（WM）と表記されることが多い。
□欧米では近年ゲノム解析の結果，MYD88L265P遺伝子変異が本疾患に関連することが知られ，BTK阻害薬など新規治療薬が導入されている。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□無症状の場合が少なくない。過粘稠度症候群による出血症状，クリオグロブリン血症による神経障害，腫瘍の骨髄浸潤による血球減少などにより多彩な症状を示す（表）。眼底出血による視力障害，様々な末梢神経障害が生じる可能性があり，十分な経過観察とともに，IgM高値の場合（＞3000mg/dL）は眼科受診あるいは眼底検査，神経内科受診あるいは筋電図検査などを検討すべきである。
【検査所見】
□末梢血では単クローン性IgM高値，フリーライトチェーンκまたはλ鎖いずれかの増加，貧血，血小板減少などを認める。確定診断としては骨髄穿刺，生検検査が必要で，小型のリンパ形質細胞の腫瘍性増殖が認められる。腫瘍細胞は表面形質として，CD19，20，IgM，κまたはλ陽性である。染色体検査では時に6q欠損が認められる。MYD88L265P遺伝子変異が90％の症例で認められる（MYD88L265P遺伝子検査はわが国では保険承認されていない）。この変異は本疾患の診断に有用であり，病態，予後，BTK阻害薬など新規治療薬の奏効性に関連することが報告されている。
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