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骨髄異形成症候群(MDS)

登録日:
2017-03-16
最終更新日:
2017-07-19
波多智子 (長崎大学原爆後障害医療研究所血液内科学研究分野准教授)
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  • ■疾患メモ

    骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes:MDS)は造血幹細胞に生じた遺伝子異常によって起こるクローン性の疾患である。無効造血による血球減少と急性骨髄性白血病への移行を特徴とし,多様な病態を示す。

    MDSの臨床分類は,血球減少,末梢血および骨髄の芽球比率,血球異形成および染色体異常で規定される。1982年にFrench-American-British(FAB)分類が提唱され,現在は2008年に提唱された世界保健機関(WHO)分類が主に使われている。

    ■代表的症状・検査所見

    【症状】

    貧血症状,易感染性による発熱,出血症状といった血球減少による症状が認められるが,特異的なものはない。初期には症状に乏しく,検査値異常で発見されることもある。

    【検査所見】

    血液検査:1血球系以上の血球減少を呈する。血球減少の基準はHb 10g/dL未満,好中球1800/μL未満,血小板10万/μL未満である。貧血はMCVが100fL以上の大球性貧血であることが多い。芽球比率は20%未満である。

    骨髄:正形成ないし過形成のことが多い。微小巨核球,好中球の偽Pelger核異常好中球,脱顆粒好中球および環状鉄芽球を代表とする血球異形成を各血球系列の10%以上に認める。芽球比率は20%未満である。

    染色体異常:約50%に染色体異常を認める。転座型より欠失型染色体異常が特徴的で,-7,del(7q),-5,del(5q),del(20q),+8などが多く認められ,3つ以上の染色体異常を有する複雑型のこともある。

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