お知らせ
von Willebrand病［私の治療］
von Willebrand病（von Willebrand disease：VWD）は，フォン・ヴィルブランド因子（von Willebrand factor：VWF）の量的あるいは質的な異常により発症する先天性の出血性疾患で，多くは常染色体顕性（優性）遺伝，一部は常染色体潜性（劣性）遺伝により伝播する。VWDは先天性出血性疾患の中では最も多く，推定頻度は1万人当たり100人と報告されているが，出血症状を呈する症例はその中の約1％（1万人に1人）程度と考えられている。
▶診断のポイント
VWDの診断は出血歴，家族歴，投薬歴の聴取と凝血学的検査によって行う。凝血学的検査は，スクリーニングとして，全血球数，出血時間，プロトロンビン時間（PT），活性型部分トロンボプラスチン時間（aPTT），フィブリノゲンを測定する。全血球数，PT，フィブリノゲンが正常で出血時間，aPTTに延長がみられる場合，あるいは出血時間，aPTTが正常範囲でも明確な出血症状がある場合は，VWF：Ag，VWF：RCo，第Ⅷ因子活性（FⅧ：C）を測定する。VWF：RCoまたはVWF：Agが30IU／dL未満の場合をVWDと診断する。ただし，出血症状がありVWF値が30～50IU／dLの場合も，VWDを除外することはできない。
VWFは変動が大きく，血液型（O型は他よりもVWF量が約25％低い）などの様々な要因により増減するため，VWDの診断に際してはVWF：RCo，VWF：Agの測定を複数回実施する。VWDは質的に正常なVWFの量的減少症である1型（type 1），完全欠乏症の3型（type 3）と，VWFの質的な異常である2型（type 2）に分類される。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
VWDの治療は，低下したVWFおよびFⅧを補正し，出血の治療，予防を行うことである。現在，わが国において使用可能な薬剤は，血管内皮細胞から内在性のVWFを放出させる酢酸デスモプレシン（1-deamino-8-D-arginine vasopressin：DDAVP）と，経静脈的にVWFを補充するVWF含有第Ⅷ因子濃縮製剤（VWF／FⅧ製剤）の2種類である。DDAVPのVWDに対する効果は，病型や遺伝子型，表現型によっても異なり，一般的にはVWF：RCo，FⅧ：Cが10％以上のtype 1には効果が期待できるが，type 3には効果がない。止血治療にDDAVPを用いる場合は，非出血時に投与試験を行い，あらかじめ効果のピークや持続時間を評価する必要がある。DDAVPの投与が懸念される小児例や，効果が見込めないtype 3例以外のVWD症例には，診断後比較的早期にDDAVPの投与試験を行うことが望ましい。
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