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シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病の診断と治療【CMT病遺伝子診断の進歩と治療に関する知見】
シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病は最も頻度の高い遺伝性末梢神経疾患である。最も多い遺伝子異常はPMP22遺伝子の重複であるが，CMT病の原因遺伝子は多岐にわたり，80以上の原因遺伝子が報告されている。
保険適用されている検査は，FISH（fluorescence in situ hybridization）法によるPMP22遺伝子重複／欠失の確認のみであるが，研究レベルでそのほかのCMT病原因遺伝子の検査が行われている。次世代シークエンサーをはじめとした遺伝子診断技術の進歩は，診断率向上をもたらすとともに，毎年CMT病の新たな原因遺伝子を同定している。2016年にはMME遺伝子（高齢発症軸索型CMT病）1），DGAT2遺伝子（若年発症軸索型CMT病）が新規の原因遺伝子として報告された。
治療効果が証明された治療薬はいまだないのが現状であるが，PXT3003（バクロフェン，naltrexone，ソルビトールの合剤），クルクミン，ニューロトロフィン3（神経栄養因子），ニューグレリン1（上皮細胞増殖因子）などに治療効果が期待されている。
また，CMT病の診療においては，神経障害を悪化させる薬剤を可能な限り避ける必要がある。避けるべき薬剤はCharcot-Marie-Tooth Associationのホームページ2）や『シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル』にて確認できるので，参照されたい。
【文献】
1） Higuchi Y, et al:Ann Neurol. 2016;79(4):659-72.
2） Charcot-Marie-Tooth Association. [https://www.cmtausa.org/]
【解説】
安藤匡宏 鹿児島大学神経内科
