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脂質異常症(小児)

登録日:
2017-03-16
最終更新日:
2017-07-26
大竹 明 (埼玉医科大学小児科教授)
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  • ■疾患メモ

    小児期の血清脂質異常は成人期に移行することが多い。したがって,小児患者本人とその家族に対する教育,医学的介入は非常に重要である。

    家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia:FH)ホモ接合体患者などの一部の例外を除き,小児期に動脈硬化を発症することはなく,また多くの患者が自覚症状もないため,個々の症例への指導を継続することはしばしば困難である。

    乳幼児の黄色腫をみたら,まずはFH以外にシトステロール血症,リソソーム酸性リパーゼ欠損症などの鑑別が重要である。

    ■代表的症状・検査所見

    症状】

    家族性高コレステロール血症(FH)ホモ接合体患者などの一部の例外を除き,小児期に動脈硬化を発症することはなく,自覚症状もない。

    FHホモ接合体,シトステロール血症等では,幼小児期より皮膚黄色腫を認めることがある。

    小児FHヘテロ接合体患者の発見に大切なのは,成人FH患者の家族検索(カスケードスクリーニング,ファミリースクリーニング)である。

    検査所見】

    高コレステロール血症,高LDLコレステロール(LDL-C)血症,低HDLコレステロール(HDL-C)血症,高中性脂肪(TG)血症がみられる。

    頸動脈超音波:内・中膜複合体肥厚(intima-media thickness:IMT)が経年的に増大し,プラークが出現する。

    小児脂質異常値の判定基準,小児FHの診断基準をそれぞれ表1表2に,高LDL-C血症の鑑別を表3に示した。

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